Die Huntington-Krankheit ist eine autosomal-dominante Erkrankung, die im Erwachsenenalter auftritt und durch fortschreitende Koordinationsstörungen, Persönlichkeitsveränderungen und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Die Symptomatik entwickelt sich schleichend, wobei die Chorea – schnelle, abrupte Bewegungen der Gliedmaßen, des Rumpfes, des Gesichts und des Halses – das auffälligste Symptom darstellt. Zu den Frühsymptomen gehören Störungen der feinmotorischen und schnellen Augenbewegungen. Manchmal, insbesondere bei einem Krankheitsbeginn vor dem 20. Lebensjahr, überwiegen Hypokinesie und Dystonie.
Mit zunehmender Progredienz der Erkrankung verstärkt sich die Chorea, es treten Dysarthrie und Dysphagie sowie Gleichgewichtsstörungen auf. Kognitive Beeinträchtigungen zeigen sich in einer Verlangsamung des Denkens und Schwierigkeiten bei der Bewältigung komplexer Aufgaben. Charakteristisch sind Gedächtnisstörungen, wobei die Patienten jedoch in der Regel Familienmitglieder, Freunde und die Orientierung in der Umgebung nicht vergessen. Oft werden die Patienten reizbar, ängstlich und depressiv; seltener entwickeln sich Paranoia und andere Formen des Wahns.
Therapieoptionen
Für die Behandlung der Huntington-Krankheit gibt es keinen Therapieansatz, der den Krankheitsverlauf aufhalten kann. Viele der eingesetzten Medikamente können jedoch Nebenwirkungen verursachen, die die Leistungsfähigkeit beeinträchtigen. Eine Behandlung ist bei Depressionen, Reizbarkeit, Paranoia und anderen Psychosen sowie starker Angst indiziert. Bei Depressionen erweisen sich die üblichen Antidepressiva als wirksam, wobei solche mit ausgeprägter anticholinerger Wirkung die Chorea verstärken können. Carbamazepin und Fluoxetin zeigen sich bei Depressionen (letzteres auch bei Reizbarkeit) effektiv. Bei Psychosen (einschließlich Wahn und anderen Wahninhalten) sind in der Regel Neuroleptika erforderlich, allerdings oft in geringeren Dosen als bei anderen psychischen Erkrankungen. Diese Präparate verschlechtern die kognitiven Funktionen und die motorische Aktivität, daher sollten sie in der niedrigsten Dosis und nur so lange wie nötig eingesetzt werden.
Bei den Bewegungsstörungen sind medikamentöse Interventionen selten erforderlich. Bei häufigen Stürzen und Verletzungen aufgrund der ausladenden Chorea können Präparate, die die Dopaminreserven erschöpfen, wie Tetrabenazin oder Reserpin, eingesetzt werden, wobei das Risiko für Hypotonie und Depression zu beachten ist. Gelegentlich können auch Neuroleptika verordnet werden, die jedoch oft den Gesamtzustand nicht verbessern, da sie die Feinmotorik beeinträchtigen und die Rigidität verstärken. Bei vielen Patienten verstärkt sich die choreiforme Hyperkinese im Rahmen von Angst oder Erregung. In solchen Fällen empfehlen sich vorsichtig dosierte Benzodiazepine.
Häufig gestellte Fragen
Was sind die Hauptsymptome der Huntington-Krankheit?
Die Hauptsymptome der Huntington-Krankheit sind fortschreitende Koordinationsstörungen, Persönlichkeitsveränderungen und Intelligenzminderung. Charakteristisch ist die Chorea, also schnelle, abrupte Bewegungen der Gliedmaßen, des Rumpfes, des Gesichts und des Halses.
Wie wird die Huntington-Krankheit vererbt?
Die Huntington-Krankheit ist eine autosomal-dominante Erkrankung, das heißt, das mutierte Gen kann von einem Elternteil an das Kind weitergegeben werden. Das Risiko für Kinder betroffener Eltern, die Krankheit zu entwickeln, beträgt 50%.
Wie werden die Symptome der Huntington-Krankheit behandelt?
Es gibt keine Therapie, die den Krankheitsverlauf aufhalten kann. Allerdings können Medikamente eingesetzt werden, um bestimmte Symptome wie Depressionen, Reizbarkeit, Psychosen oder starke Bewegungsstörungen (Chorea) zu behandeln. Dabei müssen die Nebenwirkungen der Präparate sorgfältig abgewogen werden.
Welche Medikamente werden zur Behandlung der Huntington-Krankheit eingesetzt?
Zur Behandlung von Depressionen und Reizbarkeit können Antidepressiva wie Carbamazepin und Fluoxetin eingesetzt werden. Bei Psychosen kommen in der Regel Neuroleptika zum Einsatz, allerdings oft in niedrigerer Dosierung. Gegen ausgeprägte Chorea-Symptome können Medikamente wie Tetrabenazin oder Reserpin verordnet werden, die die Dopaminreserven erschöpfen. Gelegentlich werden auch Benzodiazepine eingesetzt, um eine Verstärkung der Chorea durch Angst oder Erregung zu verhindern.