Blut ist ein lebenswichtiges Organ im menschlichen Körper. Es transportiert Sauerstoff, Nährstoffe und Abfallstoffe durch den Körper und spielt eine entscheidende Rolle bei der Immunabwehr. Zwei wichtige Bestandteile des Blutes sind Hämoglobin und Bilirubin.
Hämoglobin ist ein rotes, eisenhaltiges Protein in den roten Blutkörperchen, das Sauerstoff in die Zellen des Körpers befördert. Bilirubin ist ein gelber Farbstoff, der bei der Zersetzung von Hämoglobin entsteht. Es wird normalerweise in der Leber abgebaut und über die Galle ausgeschieden.
Porphyrie – eine seltene Stoffwechselstörung
In manchen Fällen kann es jedoch zu einer Störung des Bilirubinstoffwechsels kommen, was zu einer Gruppe seltener Erbkrankheiten führt, den Porphyrien. Bei diesen Erkrankungen kommt es zu einer Anhäufung von Vorstufen des Bilirubins, den Porphyrinen, im Körper.
Je nachdem, welches Enzym in der Porphyrinsynthese betroffen ist, können verschiedene Formen der Porphyrie auftreten. Zu den bekanntesten zählen die akute intermittierende Porphyrie, die Porphyria cutanea tarda und die kongenitale erythropoetische Porphyrie.
Symptome und Behandlung
Die Symptome der Porphyrien sind vielfältig und reichen von Bauchschmerzen, Übelkeit und Durchfall bis hin zu Hautrötungen, Blasenbildung und Lichtempfindlichkeit. In schweren Fällen können auch neurologische Probleme wie Lähmungen auftreten.
Die Behandlung zielt darauf ab, die Bildung von Porphyrinen zu reduzieren und die Symptome zu lindern. Dazu gehören unter anderem Medikamente, spezielle Diäten und der Schutz vor Licht. In manchen Fällen kann auch eine Lebertransplantation erforderlich sein.
Obwohl die Porphyrien seltene Erkrankungen sind, ist es wichtig, sie früh zu erkennen und adäquat zu behandeln, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
Häufig gestellte Fragen
Was ist Hämoglobin?
Hämoglobin ist ein rotes, eisenhaltiges Protein in den roten Blutkörperchen, das Sauerstoff in die Zellen des Körpers befördert.
Was ist Bilirubin?
Bilirubin ist ein gelber Farbstoff, der bei der Zersetzung von Hämoglobin entsteht. Es wird normalerweise in der Leber abgebaut und über die Galle ausgeschieden.
Was ist Porphyrie?
Porphyrie ist eine seltene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen es zu einer Anhäufung von Vorstufen des Bilirubins, den Porphyrinen, im Körper kommt.
Welche Symptome treten bei Porphyrie auf?
Die Symptome der Porphyrien reichen von Bauchschmerzen, Übelkeit und Durchfall bis hin zu Hautrötungen, Blasenbildung, Lichtempfindlichkeit und in schweren Fällen auch neurologischen Problemen wie Lähmungen.
Wie wird Porphyrie behandelt?
Die Behandlung zielt darauf ab, die Bildung von Porphyrinen zu reduzieren und die Symptome zu lindern. Dazu gehören Medikamente, spezielle Diäten, Lichtschutz und in manchen Fällen auch eine Lebertransplantation.