Bindegewebsdysplasie ist eine Störung der Entwicklung des Bindegewebes in der Embryonal- und postnatalen Phase infolge einer genetisch veränderten Fibrillogenese der extrazellulären Matrix, die zu Störungen des Homöostase auf Gewebe-, Organ- und organismischer Ebene in Form verschiedener morphologischer und funktioneller Veränderungen der Viszeral- und Lokomotionsorgane mit progredientem Verlauf führt.
Alle für das Syndrom der Bindegewebsdysplasie charakteristischen Merkmale können in drei Gruppen eingeteilt werden, die der primären Anlage der Organe in der Embryogenese entsprechen.
Mesodermale Anomalien
Diese äußern sich in entsprechenden Abweichungen des Skeletts (Deformationen des Brustkorbs, der Wirbelsäule und anderer Knochen), der Weichteile (Muskelhypoplasie und Fettatrophie, Gelenküberbeweglichkeit und Sehnenlaxität), innerer Organe (Herzfehler, Mitralklappenprolaps, Erweiterung der Aorta und Pulmonalarterie, Lungenlappenverkleinerung) und der Augen (ausgeprägte Myopie, Aniridie, blaue Skleren).
Ektodermale Anomalien
Diese äußern sich in Abweichungen von Seiten der Augen (Linsenektopie und -mobilität, Aphakia und Kolobome), des ZNS (Anisokorie, asymmetrische Sehnenreflexe, Nystagmus, Pyramidenbahnstörungen) und des Hypothalamus-Hypophysen-Nebennierenrinden-Systems (Hochwuchs, akromegaloide Störungen, Diabetes insipidus, vegetative Störungen).
Endodermale Anomalien
Diese äußern sich in Veränderungen des Darms (übermäßig langer und hypoplastischer Darm).
Es wird zwischen differenzierten und undifferenzierten Bindegewebsdysplasien unterschieden. Zu den differenzierten Bindegewebsdysplasien gehören der Marfan-Syndrom, 11 Typen des Ehlers-Danlos-Syndroms, die Osteogenesis imperfecta und das Cutis-laxa-Syndrom. Die undifferenzierten Bindegewebsdysplasien werden diagnostiziert, wenn das Spektrum phänotypischer Merkmale des Patienten in keine der differenzierten Erkrankungen passt.
Häufig gestellte Fragen
Was ist Bindegewebsdysplasie?
Bindegewebsdysplasie ist eine Störung der Entwicklung des Bindegewebes, die zu verschiedenen morphologischen und funktionellen Veränderungen im Körper führen kann.
Welche Arten von Bindegewebsdysplasien gibt es?
Es wird zwischen differenzierten und undifferenzierten Bindegewebsdysplasien unterschieden. Differenzierte Formen haben einen bestimmten Erbgang und ein klar umrissenes klinisches Bild, wie das Marfan-Syndrom oder Ehlers-Danlos-Syndrom. Undifferenzierte Formen lassen sich keiner bekannten Erkrankung zuordnen.
Welche Organe können von Bindegewebsdysplasie betroffen sein?
Bindegewebsdysplasien können Veränderungen am Skelettsystem, der Haut, der Muskulatur, den Gelenken, den Augen und dem Herz-Kreislauf-System verursachen.
Wie äußern sich mesodermale Anomalien bei Bindegewebsdysplasie?
Mesodermale Anomalien führen zu Skelettdeformitäten, Muskelhypoplasie, Gelenküberbeweglichkeit und Organveränderungen wie Herzfehler oder Lungenlappenverkleinerung.
Welche ektodermalen Anomalien treten auf?
Ektodermale Anomalien zeigen sich in Augenveränderungen, neurologischen Auffälligkeiten und Störungen des Hypothalamus-Hypophysen-Nebennierenrinden-Systems.
Wie äußern sich endodermale Anomalien?
Endodermale Anomalien betreffen den Gastrointestinaltrakt und führen zu einem übermäßig langen und hypoplastischen Darm.