Hyperandrogenämie

Hyperandrogenismus und Maskulinisierung

Die Entwicklung eines athletischen oder männlichen Morphotyps bei Frauen ist durch einen erhöhten Androgengehalt im weiblichen Körper, also durch Hyperandrogenämie, bestimmt. Es ist zu beachten, dass bei Sportlerinnen neben dem männlichen Morphotyp auch Störungen der Menstruationsfunktion, verzögerte Pubertät, pathologischer Verlauf von Schwangerschaft und Geburt sowie Fehlgeburten und Unfruchtbarkeit als Zeichen von Maskulinisierung und Hyperandrogenämie gelten. Körperliche Belastung als Stressfaktor dient als Katalysator, der die Manifestation und Verschlimmerung angeborener Störungen beschleunigt. Hyperandrogenismus und Maskulinisierung äußern sich in einer Reihe klinischer Symptome: athletischem (männlichem oder intersexuellem) Morphotyp, Hypoplasie der Brüste und Gebärmutter, Akne, Hirsutismus sowie charakteristischen Laborwerten.

Die Prävalenz und der Anteil dieser pathologischen Veränderungen an der Struktur der Fortpflanzungsstörungen bei Sportlerinnen sind sehr widersprüchlich. In Sportarten, in denen Kraft wichtiger ist als Schlankheit (z.B. Schwimmen, Rudern, Gewichtheben), wird bei Mangelernährung und restriktiven Ernährungsmustern seltener Hyperandrogenismus und Maskulinisierung festgestellt, während verschiedene Anzeichen von Ovarialinsuffizienz nicht minder häufig vorkommen. Der athletische Morphotyp wird in der Subpopulation hochqualifizierter Athletinnen in 66,0-84,7% der Fälle registriert. Es besteht kein Zweifel, dass er bestimmte Vorteile für den Erfolg in der Sportkarriere bietet.

Diagnose und Behandlung

Hyperandrogenämie dient meist als Zeichen einer nichtklassischen Form der angeborenen Nebennierenrindenhyperplasie, die durch eine der mehreren Störungen der Nebennierenhormonsynthese aufgrund angeborener Enzymopathien bedingt ist. Bisher wurden Defekte von C-21-, C-18-, C-17- und C-11-Hydroxylasen sowie 3β-Ol-Dehydrogenase beschrieben, die üblicherweise isoliert auftreten. Der Mangel an C-21-Hydroxylase ist mit der Expression bestimmter Histokompatibilitätsantigene auf Leukozyten (HLA-B-Lokus auf Chromosom 6) verbunden. Der Enzymdefekt wird durch autosomal-rezessive Mutationen verursacht. Das Hauptglied der Pathogenese ist die Störung der Cortisol-Synthese. Der ständige Mangel an Cortisol, der über den Mechanismus der negativen Rückkopplung entwickelt wird, stimuliert die ACTH-Sekretion, was zur Hyperplasie der Nebennierenrinde führt. Dabei wird nicht nur die Synthese der Hormone gesteigert, die an den blockierten Stufen entstehen, sondern auch derjenigen, deren Syntheseweg ihn umgeht.

Die Labordiagnostik der angeborenen Nebennierenrindenhyperplasie basiert auf dem Nachweis einer erhöhten Produktion von Androgenen durch die Nebennieren in Verbindung mit einer verminderten Synthese von Glukokortikoiden sowie einer verminderten oder erhöhten Produktion von Mineralokortikoiden.

Die Behandlung zielt auf die Gabe von Glukokortikoiden (hauptsächlich Dexamethason) ab, um die erhöhte Androgensynthese der Nebennieren zu unterdrücken. Bei angeborener Nebennierenrindenhyperplasie werden auch Cyproteronacetat + Ethinylestradiol eingesetzt, die bei Symptomen der Virilisierung wie Akne, Alopezie und leichtem Hirsutismus eine gute therapeutische Wirkung zeigen.